Le faiga o ketonuria.

I se tagata soifua maloloina, o gaʻo, lipids, ma nisi o proteins e faʻamaofiofia i le carbon dioxide ma le vai. I nisi tulaga faʻaleaga, aemaise lava i le maʻisuka, o le faʻaititia o le inisalini. I totonu o le ate, o loʻo faʻaititia ai faleoloa glycogen, e tele tissuʻu tino i totonu o se tulaga o le fiaai fiaaai. I lalo o nei tuutuuga, ua faʻaaogaina le faʻamaʻiina o faʻamalosi ma lipids i le ate, peitai o le le lava o le glycogen e oʻo atu ai i le faʻamaʻi faʻamaʻiina ma le faʻateleina i totonu o le toto o oloa e leʻo faʻaaogaina o le lipid ma le protein metabolism - tino o le ketone. Ona o le faaputuputu o tino o le ketone i totonu o le toto (ketoneemia), o le pH o le toto o lo o suia i le itu aloa. O lenei tulaga e taʻua o le acidosis. O le urine o se tagata maʻi o loʻo i ai se tali mataʻetaʻe ma manogi o le acetone.

O le matelaina, o le faʻaaogaina o le protein ma meaʻai gaʻo, o le faʻaaogaina o gaʻo mai le meaʻai e oʻo atu ai i le faʻateleina o le gaosia o tino o le ketone ma o latou faʻamalosi i le urine.

A o laʻititi lava, o le ketonuria e sili atu ona taatele nai lo tagata matutua ma e leai sona taua faʻapitoa. O lenei mea taua e fiafia i le tamaititi e iai le "vomiting o le acetonemics" e fesootaʻi ma mea sese i le taumafataga.

Ketonuria i le taimi o faʻasalalauga e mafua ona o le palatini ona o le gasegase.

I tagata matutua, o le ketonuria e tupu i ituaiga ogaoga o le maʻisuka ma e sili lona taua o le faʻamaonia. I tamaiti, e mafai ona iai faʻamaʻi eseese, ona o le gafatia o le gaosiga o le gaʻo. O le mea lea, e oʻo lava i nai mea sese i le taumafataga, aemaise lava i le i ai o faʻamaʻi pipisi, popole ma le fiafia tele, telefoni, ma isi. e mafai ona taʻitaʻia ai le kososis. Ketonuria i le amataga o le aʻoga e mafai ona mataʻituina i le faʻamaʻi, maʻi gastrointestinal umi, dysentery ma isi faʻamaʻi. I pepe faatoa fananau mai, o le faateleina o ketones urine e toetoe lava a mafua ona o le le paleni. Ketonuria, o loʻo matauina i faʻamaʻi pipisi - vailaau fiva, fomaʻi, manuaitis ma le inu oona, o se faʻailoga lona lua, e le tumau ma e leai sona aoga tele.

Keteturia mo le maʻisuka faʻaauau ona o le faateleina o le ketogenesis ma faʻaleagaina le ketolysis. O le faateleina o le ketogenesis e mafua ai le faateleina o le tuufaatasiga o gaʻo mai le tino o le tino, o le faaitiitia o le faia o le oxalacetate i le taamilosaga Krebs, ma le faaitiitia o le biosynthesis o gaiololo gaʻo. I le maʻisuka tele, faʻatasi ai ma le faaleagaina o le tino o le fatuga (o se nofoaga mo le malepe o ketones), o se isi soliga o le ketolysis e tupu.

O le leai o glucosuria i luma o le ketonuria e le aofia ai le maʻisuka.

E masani lava, o tino o le ketone e maua i se vaega itiiti mai le oloa mulimuli o le carbohydrate ma le lipid metabolism - acetyl-CoA (C₂-bodies) e ala i le acetoacetyl-CoA ma e toetoe lava a vaeluaina.

I le maʻisuka, o le tuufaatasiga o lipids e faateleina i le fausia o se aofaiga tele o acetyl CoA (C₂tino). i le taimi lava e tasi, talu ai ona o le solia o le gaosiga o le gaʻo, o le faaitiitia o le gaosia o le oxalacetate, ma₂-e aofia ai i le kenera Krebs ma susunuina i le carbon dioxide ma le vai. E le gata i lea, o se taunuuga o le faateleina o le lipid breakdown, o le a suia le biosynthesis ole C.₂tino i mea mama. O le mea lea, o se aofaiga tele o C e faʻaputu₂-o le tagata, lea e oʻo atu ai i le gaosiga o se aofaiga tele o le CoA, ma mafua ai le acetone, acetoacetic ma le beta-hydroxybutyric, lea e faʻateleina i le urine.

Ketone tino

O nei mea o loʻo pala i totonu ole gaʻo. E masani lava, o le metabolism e faʻaalia ai tino o le ketone e faʻaleaga atili ai.

O tino o le glucose o le tino o loʻo maua i le gaʻo o le tino, o le mafuaʻaga lea o le ketonuria o le vaivai tele o gaʻo. O tino o Ketone o se tagata e sili ona lelei le malosi. I lenei mea, e oo lava i gaʻo gaʻo i tua atu o latou. O le mea lea, pe a le maua e le mafaufau po o le fatu le malosi o le phosphoric, o le tino e faʻapupulaina vave tino tino i le saoasaoa o le saoasaoa.

O a mafuaaga

Keteturia o le tenemene o le manava o tino o le ketone nai lo masani.

I totonu o se tino soifua maloloina, o le metabolism e paleni lelei. O le a le mea e mafua ai ketonuria?

Le tele o polotini ma gaʻo i le taumafataga. Talu ai ona o le faaitiitia o meaʻai i le gaosiga o meaʻai, o le leai o ni meaʻai e maua ai. I lenei tulaga, ua tupu ai le ketonuria. O le faʻaalia lea o le tino i le le atoatoa i le taumafataga.

O meaʻai ma le faʻaleagaina o le matelaina e mafai ona faʻaalia ai le foliga mai o tino o le ketone i le urine. O mea sese i le filifilia o meaʻai e taʻitaʻi atu ai i le faʻavaveina o le gaʻo, aʻo faateleina le numera o enzymes. O Keteturia foi o le foliga mai o le acetone i totonu o le toto. E masani lava, afai e matelaina se tagata mo le silia ma le ono aso, o le mea e aofia i tino o le ketone i le tino o le tagata e faʻalauteleina nai lo le masani.
Anesia mo le taotoga.
O le maʻi suka. I lenei tulaga, o ketonuria e sau mai lea taimi i lea taimi. O tino o Ketone e le o le mafuaaga o le maʻi. I le maʻisuka, o se isi vaega faaopoopo o gaʻo ma le inisalini o loʻo faʻatulagaina.
Faʻamalalaina. E tupu pe a manava le tino pe o se faʻalavelave o le maʻisuka.
Faʻasologa o maʻi gasegase poʻo faʻamaʻi pipisi (faʻataʻitaʻiga, fale tuai).
O le atinaʻeina o sumema i totonu o le vaega o meaʻai.
Faʻafitauli i le pancreas.
Faʻatauina e le ava malosi poʻo le vailaʻau faʻamalosi e pei o le phosphorus, taʻitaʻia.
Faʻaleagaina i le totonugalemu o le tino, popolega popole.

Manatua o le manogi o le acetone pe a manava pe o le mimilo o se faailoga e vaʻai ai i se fomaʻi. O se mafuaaga foi e suia ai le olaga ma le paleni paleni.

Faʻalogo i tamaiti

O le falemaʻi e masani lava ona faʻatalanoa pe afai o le tamaititi o loo vomiting, o le manogi o le acetone. Pe o se manogi foi e foliga mai i le mimi. Ma e ui o se faailoga o le ketonuria, ae le o se faailoga o se maʻi ogaoga.

E masani lava, o mea uma lava e faʻamatalaina e ala i le le atoatoa o le tino. O le mafuaaga o le ketonuria i tamaiti o se tulaga lea e faʻaalu ai le tele o le malosi. E masani ona tupu pe a:

lagona le mautonu
faateleina le malosi faaletino,
meaai le lelei
se malulu

O le mea moni o le tino o le tamaititi e leai ni faleoloa tetele o le glycogen, o le mea lea, o le malepelepe gaioiga o gaʻo e tupu ma ua matauina faailoga o le ketonuria.

Toto

Mo le iva masina o le maitaga, e masani ona faia e suʻe suʻega suʻega. E talafeagai lenei mea ina ia aua le misia sina mea itiiti mai le masani i totonu o le tino mo le taimi atoa o le gaioiga. E moni lava, o totoga uma o loʻo i ai se uta tele. O le a le uiga o tino o le kiona i le urine?

E masani lava o la latou anotusi laiti o le masani. O le auiliiliga faigofie o le a pasia le suega vave. E manaʻomia lou faʻaitiitia o le suʻega i le urine.

O se suʻega le lelei e manatu masani o le taimi o le maʻitaga poʻo le numera o ketones e laʻititi. Afai o le tau o le suʻega e mai i le 15 i le 160 mg / dl - o le mafuaʻaga lea mo popolega.

I le taimi o le maʻitaga, o le ketonuria o se mea faʻalavelave tele. E aliali mai i le vave o le gasegase. O le faʻamaʻiina o le tino, ma o le mea lea o le fetus ma le acetone, e faʻamalosia le ala o le maitaga.

Afai o se fafine maʻitaga ua i ai se faʻafitauli matuia, o loʻo lamatia ai o ia.

O le faateleina o le maualuga o ketones i le urine o se pepe faatoa fanau ona o le le lava o meaai po o mea sese o meaʻai.

Faailoga o Keteturia

Afai o le maualuga o ketones i totonu o le tino ua matua faateleina, o le ketonuria o le a faaalia ia lava:

le mautonu le moe
manogi o le acetone mai le gutu,
urine acetone manogi
auiliiliga o le a faʻaalia ai se maualuga maualuga o sela o le toto paepae i totonu o le toto,
o se suesuega o le toto o le toto o le a faaalia ai le maualalo o le kulukose,

Afai o le ketonuria na mafua ai ona oso i totonu o le toto o le acetone, ona tulai mai lea o se faalavelave i le acetone.

O se faʻalauteleina o le maualuga o le eletise i sela e mafai ona matua faaleagaina ai totoga i totonu. I lenei tulaga, ua faʻaalia se tali puipui - vomiting.

Faailoga o le ketonuria i tamaiti:

faitioga o le tiga o le manava
tiga taufaaleaga
o le tamaititi ua vaivai, vaivai,
faitioga o le nausea
vili
siitia le vevela i le 39 ° C,
teenaina o meaai
manogi pei o le acetone
faateleina le ate

E mafai ona iloa le ketonuria?

E naʻo suʻesuʻega vailaʻau e mafai ona iloa ai le faateleina o le maualuga o tino o le ketone i le tino. O le fale suesue o le a vave faʻavaeina le tulaga masani o tino o le ketone o loʻo i totonu.

I vailaau faʻaonapōnei, ua iloa le ketonuria:

Lange suega,
Talosaga faaletulafono
Sample Lestrade,
faataitaiga faataitai o Rothera,
suega vave

O suʻesuʻega vave, o le mea moni, o le taatele lea. O a latou gaioiga e faʻavae i luga o se gaioiga faʻasolosolo, ma o le taunuuga o lea mea e mafai ona vaaia vave lava. E tasi le mea e tuu ai le suʻega i le urine pe tuʻu i luga o se suʻega suʻega. I le tulaga o se tali lelei, o suʻega e lanu violisi. O le lanu o le lanu e mafai ai e oe ona faʻamasino i se lanu faapitoa e uiga i le tele o le masani o tino o le ketone ua sili atu.

Faʻavasegaga Faʻavaomalo o faʻamaʻi

O le Faʻatulagaina o Fuainumera Faamaumauga Faʻavaomalo o faʻamaʻi ma le Soifua Maloloina Faʻafitauli (ICD) o se faʻataʻitaʻiga taiala lea e mafai ai ona faʻatusatusa mea faʻapitoa i le lalolagi. Faatasi ai ma lana fesoasoani, o loʻo tuʻufaʻatasia auala eseese. O fuainumera faʻamaʻi o loʻo faʻaputu ma faʻavasegaina. I le sefulu tausaga, o le IBC e toe iloiloina e se komiti a le Faalapotopotoga o le Soifua Maloloina a le Lalolagi. Ina ia mafai ona faʻavasegaina ma auʻiliʻili le aofaʻiga atoa o fuainumera maua mai le manatu o fuainumera, ua faaliliuina i tulafono laiti alphanumeric. I lea galuega, o le atinaʻeina o le ICD ua faʻaaogaina. O aso nei e tutusa ma le ICD-10. E 22 vasega (vaega).

E tusa ai ma le lisi ICD, ketonuria ei ai le code R82.4.

Puipuiga a Ketonuria ma Meaʻai

Mo le puipuia o ketonuria, e tatau ai:

'ai saʻo
taʻitaʻia se olaga ola maloloina:

- i le mea sili e mafai ona i ai i le ea fou,

- faʻatino lelei

- Aua neʻi amataina faʻamaʻi faʻamaʻi.

I faʻamaʻi faʻavaivai e pei o le maʻisuka, o se fomaʻi e fesoʻotaʻi faʻatasi. Mai lea taimi i lea taimi e tatau ai ona faia se suʻega faʻamaonia.

O se tali lelei e faaalia ai togafitiga i le tino. Faʻalogo i le faailo! Ole aioi vave atu i le falemai o le a vave ona toe faafoi le tino i le masani. A aunoa ma le aluese mai le taumafataga na faatonuina e le fomai, e mafai ona e vave faʻavaveina.

Ketonuria meaʻai taumafa:

'aua le' ai meaʻai e maualuga i le popo ma le gaʻo,
masani ai le gaosiga o carbohydrate masani
inu tele vai ma vaifofo (faatasi ai ma le maʻisuka - inisalini).

O le lisi e tatau ona aofia ai: paluga tipi ma le lapiti, ituaiga vailaʻau suamalie, iʻa maualalo. Gaʻo aoga e aunoa ma le pata, fualaau faisua ma fua. E fautuaina ina ia inu tele sua, meainu suamalie, compotes.

Faʻesea mai le lisi:

meaʻai gaʻo
taumafa vevela
suamalie
fualaau suamalie
faʻi
musika
meaʻai vave.

Taulai i togafitiga

E le tatau ona togafitia Keteturia e pei o se faamaʻi eseese. E na o se taunuuga. E tatau ona faʻaesea mafuaaga na mafua ai. Muamua, e manaʻomia se suʻesuʻega atoa. O le saʻo o le suʻesuʻega ma le faʻavaeina o le mafuaʻaga o le ketonuria e faʻamaonia ai togafitiga manuia.

Faʻataʻitaʻiga fomai:

Afai e te mamafa, e tatau ona e faatulagaina aso anapogi mai lea taimi i lea taimi.
Afai o le auiliiliga na faʻaalia ai le faateleina o le urine ketones, faʻatau faʻataʻitaʻiga e faʻaoga ai i le fale.

E tatau ona aoina le uumi mo le auiliiliga e le sili atu i le fa itula aʻo leʻi tuʻuina atu.
E mafai e le tamaititi ona onā i meainu uma ile 10-15 minute i ni vaega laiti. Faʻasologa o gaʻo, o le enterosgel o le a fesoasoani e faʻamalo le vaega o meaʻai.
Faatasi ai ma le fulafula mai, e aoga le ave o sina meainu. Valaau i se falemaʻi.

Le auala e togafitia ai le ketonuria, o loʻo i ai fautuaga i togafitiga faʻa-tagata.

Faʻasolosolo faʻasua, inu vai inu, fua o fualaau suamalie, vaifofo kulukose. Tasi le sipuni i totonu o le sefulu minute.
Tuu se enema i le fale. Muamua, vai i le vevela o le potu, mulimuli ane mafanafana, lea e faʻapipiʻi ai le sipuniti o le suka.
Ava inu: faʻamavae 2 tbsp i le 1 lita o le vai. meli, liligi le sua o le lemoni e tasi. Inu 1 tbsp. 15 minute uma lava.
Totoga mo vaifofo vai: faʻasala le 1 teaspoon o le soda i le 250 ml o le vai. Inu 1 tsp. i le 10 minute.
Ave ni teuteuga o laʻau manogi.
Ina ia faʻateleina le faʻaumatia o toxins mai le tino, ia 'ai sina mea laitiiti i sina mea itiiti. E sili atu le 'ai naʻo ni meaʻai.

Togafitiga e faalagolago i uiga patino o le tino. E tatau ona matua pulea e le fomaʻi.

76. Cholesterol. Auala e ulufale ai, faʻaaoga ma le faʻamalositino mai le tino. Serum cholesterol. Choleraerol biosynthesis, ona laasaga. Tulafono Faatonutonu o le tuufaatasia.

Cholesterol o se vailaau faʻamaʻi e patino i meaola manu. O loʻo faʻapipiʻiina i le tele o masini a le tagata, ae o le nofoaga autu o le faʻasologa o le ate. I le ate, e sili atu ma le 50% o le cholesterol e synthesized, i le iniseti laitiiti - 15-20%, o le isi o le cholesterol o loʻo faʻapipiʻiina i le paʻu, paʻu o le tino, ma le pala. E tusa ma le 1 g o le cholesterol o loʻo faʻapipiʻiina i le aso i le tino, 300-500 mg o loʻo faʻaaogaina i meaai (Fig 8-65). Cholesterol e tele galuega e fai: o se vaega o membrane uma ma aafia ai o latou meatotino, e avea o se uluaʻi faʻavae i totonu o le faʻasalaga o meaola kulimi ma hormones. O loʻo i ai i luma o le auala faʻasolosolo o le cholesterol le faʻaaogaina o le vailaʻau, o se vaega o le manava o le manava ma le dolicol, lea e aofia ai i le faʻaogaina o glycoproteins. Ona o lona vaega hydroxy, o le cholesterol e mafai ona fausia ai esters ma gaʻo gaʻo. Igoa cholesterol e faʻafeiloaʻiina i le toto ma e teuina i ni vaega laiti i ni ituaiga o sela e faʻaaogaina e fai ma sui mo le faʻasoa o isi mea. Cholesterol ma ona esters o ni meaola mama, o lea e na o le toto e na o se vaega o ituaiga fualaau oona. O le fesuiaiga o le cholesterol e matua faigata lava - naʻo lona faʻasoasoa, e tusa ma le 100 faʻasologa sosoo e talafeagai. I le aotelega, e tusa ma le 300 ituaiga eseese o aʻafiaga e aofia i le cholesterol metabolism. O maʻi o le cholesterol metabolism e oʻo atu ai i se tasi o faʻamaʻi masani - atherosclerosis. O le soifuaga mai aafiaga o le atherosclerosis (faʻauʻu o le myocardial, stroke) e taʻitaʻia ai le atoaga o le fausaga o le olaga faitino. Atherosclerosis o le "polygenic disease", o lona uiga. le tele o mea taua e aofia ai i lona atinaʻe, o le mea e sili ona taua e faʻasoasoa. O le faaputuputuina o le cholesterol i le tino e mafua ai le atinaʻeina o se isi faʻamaʻi masani - faʻamaʻi o le gallstone.

A. Sini o le cholesterol ma lana tulafono faatonutonu

O tali o le Cholesterol e faʻaalia i le cytosol o sela. O se tasi lea o ala sili ona umi i le tino o le tino.

Phenylketonuria

Phenylketonuria - o le solia o le amino acid metabolism ona o le le lava o le ate o le enzymes e aofia i le metabolism o le phenylalanine e oʻo i le tyrosine. O faʻamatalaga muamua o le phenylketonuria o le vomiting, faʻalavelave poʻo le vaʻaia, o le manogi o le siama mai le urine ma le paʻu, faʻatupuina o le atinaʻe o le psychomotor, o faailoga masani masani e aofia ai le oligoprenia, le faʻatupulaia o le tuputupu aʻe o le tino, faʻaleagaina, suiga o le paʻu o le tino, ma isi mea faapena. Faʻaleleia o pepe fou mo le phenylketonuria, o faʻamaonia mulimuli ane e aofia ai suʻesuʻega faʻavae mole mole, fuaina o le toto phenylalanine concentration, suʻesuʻeina o meaola o le urine, EEG, ma le MRI o le faiʻai. O le togafitiga o le phenylketonuria o le mulimuli i se meaai faapitoa.

Faamatalaga lautele

Phenylketonuria (faamaʻi o le Felling, phenylpyruvic oligophrenia) o se gasegase o le tino, o togafitiga o genetically defined e le faaleagaina hydroxylation o le phenylalanine, o le faaputuputu o mea amino ma lona metabolites i vai o le tino ma gasegase, sosoo ai ma le ogaoga o le faaleagaina o le totoga tutotonu. O Phenylketonuria na faamatalaina muamua e A. Felling i le 1934; e tupu i le taimi e tasi o le 1 mataupu i le 10,000 pepe fou. I le vaitaimi fou, o le phenylketonuria e leai ni faʻamatalaga faʻapitoa, e ui i lea, o le faʻaaogaina o le phenylalanine ma meaʻai e mafua ai le faʻamaʻi o le maʻi i le afa muamua o le olaga, ma mulimuli ane iʻu ai i faʻafitauli matuia o le tamaititi. O le mafuaʻaga lea o le iloa muamua o le phenylketonuria i pepe faatoa fananau mai o le galuega sili lea ona taua o le neonatology, pediatrics and genetics.

Mafuaaga o Phenylketonuria

O le Phenylketonuria o se faʻamalologa tumau o le tofi. O lona uiga, mo le atinaʻeina o faailoilo o le phenylketonuria, e tatau ona maua e le tamaititi se kopi le atoatoa o le gutu mai matua uma, o ia o le heterozygous o loʻo tauaveina le mutina mutant.

O le tele o taimi, o le atinaʻeina o phenylketonuria e mafua mai i le fesuiaiga i le gene o loʻo faʻafesoʻotaʻi le enzyme phenylalanine-4-hydroxylase o loʻo i luga o le lima umi o le chromosome 12 (locus 12q22-q24.1). O le ituaiga masani lea ua taʻua o le phénylketonuria, o le lipotia mo le 98% o mataupu uma o le faamaʻi. O le Hyperphenylalaninemia e mafai ona oʻo i le 30 mg% ma le maualuga. Afai e le togafitiina, o lenei phenylketonuria variante e tuʻuina mai ma le loloto o le mafaufau i tua.

I le faʻaopoopoga i le fomaʻi faʻapitoa, o le phenylketonuria o loʻo faʻataʻitaʻiina, o loʻo faʻagasolo tutusa ma faʻamaʻi tutusa, ae le mafai ona faʻataʻitaʻiina e ala i togafitiga. O nei mea e aofia ai le phenylketonuria type II (dehydroterterin reductase deficiency), phenylketonuria type III (tetrahydrobiopterin deficiency) ma isi, e sili atu ona eseese le eseesega.

O le avanoa o le fanauina o se tamaititi ma le phenylketonuria e faʻateleina i ni vavalalata vavalalata.

Pathogenesis o phenylketonuria

O le ituaiga o phenylketonuria e faavae i luga o le le atoatoa o le phenylalanine-4-hydroxylase enzyme e aofia ai le liua o le phenylalanine e oʻo i le tyrosine i le hepatocyte mitochondria. I le isi itu, o le tyrosine o le tyramine o le mea amata lea mo le tuufaatasia o catecholamines (adrenaline ma norepinephrine), ma le diiopotorose mo le fausia o thyroxine. E le gata i lea, o le faʻavaeina o le melanin pigment is the result of phenylalanine metabolism.

O le gasegase o le phenylalayin-4-hydroxylase enzyme i le phenylketonuria e mafua ai le solia o le oxidation o le phenylalanine mai meaʻai, ma mafua ai ona faateleina lona faʻamaualuga i le toto (phenylalaninemia) ma le va o le cerebrospinal, ma o le maualuga o le tyrosine o le a faaitiitia ai. Faʻaitiitia le phenylalanine e ala i le faʻateleina o le faʻataʻitaʻiga urinary o ona metabolites - phenylpyruvic acid, phenylmilactic ma le phenylacetic acid.

O le faʻaleagaina o le amino acid metabolism e faʻatasi ma le faʻaitiitia o le faʻamaloloina o fiva, o le faaitiitia o le fausia o neurotransmitters (dopamine, serotonin, ma isi), lea e mafua ai le faʻaleagaina o le mafaufau ma le faʻaleagaina ole mafaufau.

Faailoga o le phenylketonuria

O pepe faatoa fananau mai ma le phenylketonuria e leai ni faʻamaʻi o le maʻi. E masani lava, o le faʻaalia o le phenylketonuria i tamaiti e tupu i le matua e 2-6 masina. I le amataina o le fafagaina, o le porotini o le susu po o ona sui ua amata ona ulu i le tino o le pepe, lea e oʻo atu ai i le atinaʻeina o le muamua, faʻamaoniga e le maoti - le faʻafefe, o nisi taimi le popole ma le maualuga o le faʻalavelave, faʻafouina, musika o le dystonia, faʻamaʻi faʻamaʻi. O se tasi o faailoga muamua o pathognomoniic o le phenylketonuria o le vomiting faifai pea, lea e masani ona manatu sese o se faʻaaliga o le fetoʻi pyloric.

E oʻo atu i le afa lona lua o le tausaga, o le tamaititi a le tamaititi i le psychomotor development e amata ona iloa. O le tamaitiiti ua le toe toaga, leai se uiga, ua faamuta ona ia iloaina tagata pele, e le taumafai e nofo i lalo ma tutu i luga o ona vae. O le mea e le masani ai o le mimiti ma le afu e mafua ai le manogi o le "gutu" (le manogi o le pulupulu) e maua mai le tino. E masani ona iai le paʻu o le paʻu, dermatitis, eczema, scleroderma.

I tamaiti ei ai phenylketonuria e le o mauaina togafitiga, microcephaly, progniateia, mulimuli ane (ina ua mavae le 1.5 tausaga) le faia, ua iloa atu le hypoplasia. O le faatuai i le tautala tautala ua matauina, ma i le 3-4 tausaga le loloto o le mafaufau (valea) ma toetoe lava a le atoatoa le tautala.

O tamaiti ei ai le phenylketonuria ei ai se tino vaivai, e masani lava o faaletonu o le fatu, faaletonu o le tino (sweating, acrocyanosis, vavalo o le tino), ma mafatia ai i le faamaʻi. O uiga phenotypic o tamaiti o mafatia mai le phenylketonuria e aofia ai le paʻu o le paʻu, mata ma lauulu. O se tamaitiiti e iai le phenylketonuria o loʻo faʻaalia i se tulaga patino o se "tagata fau" (pito i luga ma lalo ifo i lalo o sooga), lima paʻu, gaioiga, gaioiga, ma hyperkinesis.

O faʻamatalaga faʻapitoa o le ituaiga II phenylketonuria o loʻo faʻaalia i se tulaga ogaoga o le le mautonu o le mafaufau, faʻalauteleina le faʻaleagaina, faoa faamalosi, spastic tetraparesis, ma le hyperonflexia o le tendon. O le alualu i luma o le maʻi e mafai ona oo atu ai i le maliu o se tamaititi e 2 i le 3 tausaga.

A oʻo ina oʻo i le phenylketonuri type III le atinaʻeina o se tolu o faʻailoga: microcephaly, oligophrenia, spastic tetraparesis.

Faʻamatalaga o le phenylketonuria

I le taimi nei, o le suʻesuʻega o le phenylketonuria (faʻapea foi le galactosemia, hypothyroidism faʻapitoa, adrenogenital syndrome ma le cystic fibrosis) o se vaega o le polokalama suʻesuʻeina o pepe fou mo pepe uma faatoa fananau mai.

O se suʻega suʻesuʻe e faia i le 3-5 aso o le ola o se taimi tumau ma le 7 aso o le olaga o se pepe e leʻi leva ona faia e ala i le faia o se faʻataʻitaʻiga o le toto capillary i se pepa pepa faapitoa. Afai e maua le hyperphenylalanemia, e sili atu ma le 2.2 mg% o le tamaititi e faatatau i genetics genetics mo le toe suʻesuʻeina.

Ina ia faʻamaonia le siakiina o le phenylketonuria, o le maualuga o le phenylalanine ma le tyrosine i totonu o le toto ua siakiina, o le gaioiga o le elemenelala (phenylalanine hydroxylase) ua fuafuaina, o le suesuega o meaola o le urine (phenylalanine hydroxylase).

O le gasegase o le phenylketonuria e mafai ona iloa e oo lava i le taimi o le maitaga i le taimi o se faʻataʻitaʻiga o le prenatal diagnosis o le fetus (chorionbiopsy, amniocentesis, cordocentesis).

O le siakiina o le phenylketonuria o loʻo faia i faʻamaʻi fananau mai i pepe faatoa fananau mai, inisuala o le intrauterine, ma isi faʻafitauli o le amino.

Togafitiga o Phenylketonuria

O se vaega taua i le togafitiga o le phenylketonuria o se taumafa e faatapulaaina ai le faaaogaina o le protein i totonu o le tino. O togafitiga e fautuaina e amata i le maualuga o le phenylalanine> 6 mg%. Na faʻapipiʻiina mea faʻapitoa mo pepe laiti - Afenilak, Lofenilak, mo tamaiti e sili atu ma le 1 le matua - Tetrafen, Phenyl-free, e sili atu i le 8 tausaga - Maxamum-XP ma isi. O le faavae o le taumafa o meaʻai laiti-fualaau 'aina, fualaau faisua, sua, protein hydrolysates ma tuufaatasiga o amino . O le faʻateleina o le taumafa e mafai ona tupu pe a mavae le 18 tausaga e fesootaʻi ma se faʻaopoopoga o le faapalepale i le phenylalanine. E tusa ai ma le tulafono a Rusia, o le tuʻuina atu o meaʻai faafomaʻi mo tagata e mafatia mai le phenylketonuria e tatau ona leai se totogi.

O tagata maʻi ua faatonuina le faʻaaogaina o vailaau oona, vitamini o le vaega B, ma isi mea, e tusa ai ma faʻamatalaga - fualaau oona, mea faʻamalosi. I le faʻalavelave faʻapitoa o phenylketonuria, faʻamaʻi lautele, faʻamalositino togafitiga, ma le acupuncture e masani ona faʻaaogaina.

Tamaiti o loʻo mafatia i le phenylketonuria o loʻo i lalo o le vaavaaiga a le fomaʻi ma le neuropsychiatrist i le lotoifale, ma e masani ona manaʻomia le fesoasoani a se fomaʻi tautala ma se fomaʻi maʻi. O le mataʻituina ma le mataʻituina o le neuropsychic status o tamaiti, o le mataʻituina o le maualuga o le phenylalanine i totonu o le toto ma le elemenephalogram e taua.

O foliga o le phenylketonuria e le mafai ona gafatia i togafitiga o meaʻai e manaomia ai le tofiaina o le hepatoprotectors, anticonvulsants, fomaʻi toe suia ma levodopa, 5-hydroxytryptophan.

Vaʻai ma le puipuia o phenylketonuria

O le faia o se suʻesuʻega mamafa mo le phenylketonuria i le vaitaimi fou e mafai ai e oe ona faʻatulagaina togafitiga vave ma faʻamalo ai faʻamaʻi ogaoga o le cerebral, gaioiga o le ate. I le vave amataina o se taumafa faʻamalo mo le phenylketonuria masani, o le faʻasologa mo le atiina ae o tamaiti e lelei. Faʻasolosolo togafitiga, o le faʻasolosolo mo le atinaʻeina o mafaufau e leaga.

Puipuiga o faʻafitauli o le phenylketonuria e aofia ai le suʻesuʻeina o pepe faatoa fananau mai, vave faʻatulagaina ma le umi o le tausisia o taumafa taumafa.

I le iloiloga o le lamatiaga o le fananau mai o se tamaititi ma le phenylketonuria, e tatau ona tuʻuina atu i ulugalii oe ua maʻi, o loʻo i ai i se mafutaga vavalalata, ma iai aiga e iai lenei faʻamaʻi. O fafine e iai le phenylketonuria o loʻo fuafuaina se maʻitaga e tatau ona mulimulitaʻi i se taumafa lelei ao leʻi oʻo i le maʻitaga ma taimi o le maitaga e faʻalavelave ai i le maualuga o le phenylalanine ma ona metabolites ma le faʻalavelaveina le atinaʻeina o se fomaʻi ola maloloina. O le lamatiaga o le i ai o se tamaitiiti ma le phenylketonuria i matua o loo tauaveina se gaʻo le atoatoa o le 1: 4.