O le maʻisuka faʻamalosia MODY: faʻamaoniga ma togafitiga o togafitiga

O le 21 senituri o le seneturi lea o tekonolosi fou ma mea fou, faʻapea foʻi ma le seneturi o patho fou.

O le tino o le tagata e tulaga ese i lona fausaga, ae o loʻo tuʻuina atu ai foi le toilalo ma mea sese.

I lalo o le faatosinaga a le tele o taʻitaʻifale ma mutagens, e mafai ona suia le génome o le tagata, lea e oʻo atu ai i se gasegase fatu.

O le maʻi suka o le tasi o na mea.

O le a le maʻisuka mami

O le maʻi suka o le solia lea o le tino o le endocrine, o lona faavae o le atoa atoa lea o le insulin i le tino o le tagata. O lenei mea e mafua ai le faʻalavelave i totonu o metabolism. Faatasi ai ma faʻalavelave uma o le tino o le endocrine, na te ave le nofoaga muamua. O se mafuaʻaga o le maliu - 3 nofoaga.

O lea, o loʻo i ai vasega:

• inisalini faalagolago poʻo le maʻisuka ituaiga 1,
• non-inisalini faalagolago poʻo le maʻisuka ituaiga 2,
• Maʻisuka aʻo maitaga (gestation).

E iai foi ituaiga faapitoa:

• pancreatic beta gene mutations,
• endocrinopathies,
• afaina
• Maʻisuka na mafua mai vailaʻau ma vailaʻau.

MODY o se ituaiga o le maʻisuka e seasea maua i le vaitaimi mai le 0 i le 25 tausaga. O le siʻitia o le faitau aofai o tagata e tusa ma le 2%, ma i tamaiti - 4.5%.

MODY (matua-i luga o le maʻisuka setete o le tupulaga talavou) e pei lava o le "maʻisuka matutua i tupulaga talavou." O loʻo tuʻuina atu e ala i fesoʻotaʻiga vavalalata, e maua ai le uiga autosomal (o tamaiti ma teineiti e tutusa lava aʻafia). O faaletonu e tupu i totonu o le uila o faʻamatalaga e fesoʻotaʻi, ona o le mafuaʻaga o suiga o le pancreas, e pei o le gaioiga o suauu beta.

O peta Beta e maua ai le inisalini, lea e faʻaaogaina e gaosia ai le kulūkose. O ia, i le isi itu, e avea o se mea malosi mo le tino. I LE MODY, ua vavave le faasologa ma o le toto toto i luga o le tamaititi ua tulai.

Faʻavasegaga

I le taimi nei, ua maua e tagata suʻesuʻe 13 faʻamaoniga o le maʻisuka MODI. E fetaui ma suiga i le 13 genotypes e mafua ai lenei maʻi.

I le 90% o mataupu, e na o le 2 ituaiga e maua:

• MODY2 - o se faaletonu i le glucokinase gene,
• MODY3 - o se faaletonu i le gene mo le vaega faaniukilia o hepatocytes 1a.

O le pepa o totoe mo naʻo 8-10% o mataupu.

• MODY1 - o se faaletonu i le gene mo le vaega faaniukilia o hepatocytes 4a,
• MODY4 - o se faaletonu i le gutu o le tagata e faalauiloaina le vaega 1 o le inisalini,
• MODY5 - o se faaletonu i le gene mo le vaega faaniukilia o hepatocytes 1b,
• MODYX.

Ae o loʻo iai isi genes e leʻi mafai e saienitisi ona iloa.

Symptomatology

O le maʻisuka faʻamaʻi i totonu o se tamaititi e mafai ona iloa i se tulaga sili atu i se avanoa, talu mai le eseesega o le falemai. Muamua lava, e talitutusa lava ma faailoga o le ituaiga 1 ma le maʻisuka ituaiga 2. O le maʻi atonu e le o aliali mai mo se taimi umi pe mafua ai ona mafua le inisalini-o loʻo manaʻomia ai le maʻisuka.

Glucokinase o le isoenzyme o le ate.

• glucose ma le liua i le glucose-6-phosphate i suauu peta pancreatic ma ate hepatocytes (i maualuga maualuga o le kulukose),
• puleaina le faʻasaʻoina o le inisalini.

E tusa ma le 80 suiga eseese o le glucokinase gene o loo faamatalaina i le saienisi. O se taunuuga, o le galuega o le enzyme ua faaitiitia. E le lava le faʻaaogaina o le kulukose, o le mea lea, e maualuga le suka.

• le mea lava lea e tasi i teine ​​uma ma tama,
• anapogi faʻateleina i le 8.0 mmol / l,
• hemoglobin glycosylated i le 6.5%,
• asymptomatic course - masani ona iloa i le taimi o suʻega faafomaʻi,
• ogaoga faigata (retinopathy, proteinuria) - seasea,
• atonu e sili atu le leaga i se matua,
• e masani lava e le manaʻomia le inisalini.

Hepatocyte Nuclear Factor 1a o se porotini na faʻaalia i hepatocytes, o motu o Langerhans, ma fatugaʻo. O le faʻagasologa o le faʻaleleia o le sui i tamaiti e maua i le maʻisuka modi3 e le o iloa. O le gasegase peta-cell functional disorder o loʻo agaʻi i luma ma ua faʻavaivaia le faʻaaogaina o le inisalini. O loʻo matauina lenei mea i fatuga - o le faʻaaogaina o le kulukose ma le amino acids e faʻaititia.

E vave lava ona faailoa mai ia lava:

• faateleina le kulukose i le maualuga o numera,
• fesoʻotaiga i luga o le macro-micro-vascular masani,
• leai o ni meaʻai
• toʻaga i luga o le taimi,
• tutusa ma le maʻisuka ituaiga 1,
• faʻaauau ona faia le inisalini.

Hepatocyte mea faaniukilia 4a o se vailaʻau o le porotini o loʻo i totonu o le ate, pancreas, fatugaʻo ma gaogao. O lenei ituaiga e tutusa ma le mody3, ae leai se suiga i fatugaʻo. E seasea tupuga, ae e ogaoga. E masani ona faʻaalia i le 10 tausaga le matua.

O le faʻasalalauga o le inisalini1 e aʻafia i le atinaʻeina o le pancreas. O le aʻafiaga e matua laitiiti lava. Saili le faamaʻi i pepe faatoa fananau mai ona o le lafoaia o le okeni. O le ola masani o nei tamaiti e le o iloa.

Hepatocyte mea faaniukilia 1b - e maua i le tele o okeni ma aafia ai le atinaʻeina o okeni e oo lava ile utero.

Faʻamataʻu i le pepe faatoa fanau mai i le faʻaleagaina, gaioiga o le gafa, o suiga:

• faaitiitia le mamafa o le tino
• maliu i luga o le cellcreatic,
• faʻamaʻi tino.

O isi ituaiga o le maʻisuka modi o loʻo i ai foi faʻaaliga tutusa, ae o se ituaiga faapitoa e mafai ona iloga na o suʻesuʻega faʻainitaneti.

Faʻailoga

O se faʻamaonia saʻo lelei e afaina ai le filifiliga o togafiti togafiti a se fomaʻi. E masani lava, o le maʻisuka ituaiga 1 poʻo le ituaiga 2 e maua e aunoa ma se masalosalo i se isi lava mea. O le autu autu ole suʻesuʻega:

• tausaga o le matua 10-45 tausaga,
• faamaumauga faamauina i luga o le suka maualuga i le 1st, 2 augatupulaga,
• e leai se manaʻoga mo le inisalini ma se maʻi o le 3 tausaga,
• leai se mamafa mamafa,
• faailoga masani o le C-peptide C protein i totonu o le toto,
• pancreatic antibody deficiency,
• le leai o le ketoacidosis ma se faʻamaʻi malosi.

Fuafuaga o Iloiloga a Patient:

• o se iloiloga atoa o le fagu ma faitioga, tusia o se laau o le aiga, e mafai ona suʻesuʻeina aiga,
• tulaga glycemic ma sugar sugar,
• suesuega o le faapalepale glucose ole fofoga,
• le faʻavaeina o le hemoglobin glycated,
• suʻesuʻeina o le toto o le toto (aofaiga CTF, triglycerides, AST, ALT, Urea, uric acid, ma isi),
• O le faʻamalosi o le manava,
• electrocardiography
• suʻesuʻeina o le kenera,
• feutagaiga ma se fomaʻi maʻi, fomai tipitipi, fomai tipitipi, fomai tipitipi.

O le faʻamaʻi mulimuli e faia e le suʻega o le genetic mole.

O suʻega suʻega e faia e le polymerase chain react (PCR). Na aveesea le toto mai le tamaititi, ona vavae ese ai lea o gafa talafeagai i le fale suesue e iloa ai suiga. Metotia saʻo ma vave, le umi mai le 3 i le 10 aso.

O lenei faʻamaʻi e faʻaalia lava i vaitaimi eseese o tausaga, o lea e tatau ai ona fetuutuunai togafitiga (mo se faʻataʻitaʻiga, i le taimi o le tamaititi). E i ai se vaifofo mo le maʻisuka mama? Muamua lava, o faʻatinoga faʻavaomalo masani ma se paleni taumafa e faʻamatalaina. O nisi taimi e lava lenei mea ma taʻitaʻia ai le taui atoatoa.

O vaega autū o mea taumafa ma a latou faʻasalaga i aso taitasi:

• polotini 10-20%,
• gaʻo itiiti ifo i le 30%,
• carbohydrates 55-60%,
• cholesterol ifo i le 300 mg / aso,
• fiber 40 g / aso
• laititi le masima i lalo ifo o le 3 g / aso.

Ae faʻatasi ai ma se faʻalavelave faʻalavelave ma faʻafitauli eseese, ua faʻaopoopoina togafitiga toe suia.

Faʻatasi ma le MODY2, o fualaau e maualalo ai le suka e le o faʻamaonia, ona o le aafiaga e tutusa ma le 0. O le manaʻomia mo le inisalini e maualalo ma e faʻamaonia i le taimi o le faʻamaʻi o le maʻi. E lava meaai ma taaloga.

I le MODY3, o fualaau muamua o fualaau o le sulfonylurea (Amaryl, Diabeton). Faatasi ai ma le matua po o faʻalavelave, e faʻaalia le manaʻomia mo le inisalini.

O ituaiga o totoe e manaʻomia ai le tele o le mafaufau mai le fomaʻi. O togafitiga autu e iai le insulin ma le sulfonylurea. E taua le filifilia o le fua saʻo ma puipuia ai faʻafitauli.

E lauiloa foi i yoga, manava, togafitiga masani.

I le leai o se togafitiga tatau, o ia faʻafitauli e mafai:

• faaitiitia le puipuiga,
• ituaiga ogaoga o faamai pipisi,
• popolega ma le mafaufau maso
• faʻamataʻu i fafine, leai se malosi i alii,
• faʻalavelave i le atinaʻeina o okeni,
• aʻafiaga i le maʻi o le maʻisuka o mata, fatugaʻo, ate,
• atinaʻe o le maʻi suka.

Ina ia aloese mai lenei mea, o matua uma ua faamalosia ia mataala ma vave ona talanoa i se tagata poto faapitoa.

Fautuaga

Afai o le suʻesuʻeina o le MODI ua faʻamaonia, ona tatau lea ona tausisia tulafono nei:

• asiasi i le endocrinologist 1 taimi / afa o le tausaga,
• siaki hemoglobin glycini 1 taimi / afa o le tausaga,
• suega masani a le fale suesue 1 taimi / tausaga,
• ave se togafitiga i le falemai 1 taimi / tausaga,
• e leʻi faʻasalalau malaga i le falemaʻi ma le faateleina o le kulukose o le toto i le aso atoa ma / poʻo faʻailoga o le maʻisuka.

O le mulimuli i nei taʻiala o le a fesoasoani e puipuia ai le maʻisuka.

O le a le TINO MODY

O le maʻisuka MODY o se kulupu o le autosomal faʻatoʻateleina o gaioiga e tasi lea e mafua ai le faʻaleagaina o le pancreas ma faʻalavelave i le masani ona faʻaaogaina o le kulukose mai le toto e le tino maso o le tino. I le tele o tulaga, o le faʻamaʻi e aliali mai i le lauiloa. O loʻo i ai se faʻamatalaga e 50% o le maʻisuka ituaiga o se tasi o ituaiga o MODI.

O le ituaiga muamua o lenei ituaiga o togafitiga na muai mauaina i le 1974, ma na o le ogatotonu o le 90, faafetai i le siitia o le genetics genetics ma le ono mafai ona pasi suega i le masse, o se faamaoniga manino o lenei maʻi ua mafai.

I le taimi nei 13 ituaiga o MODY ua lauiloa. E tofu lava ma lona lava localization o se gaʻo fula.

O faʻapuupuuga o loʻo faʻamalamalamaina ai se vaega o le vaega o le hepatocytes, mole mole insulin ma vaega o le cellula e aʻafia ai le eseʻesega o le neurogenic, faʻapea foi le tusiga o sulu ma latou mea gaosia.

I le pito i luga o le lisi, MODY 13 o le maʻisuka o le taunuuga o se mutation i le fusifusi ATP: i le itu o le aiga C (CFTR / MRP) poʻo lona sui 8 (ABCC8).

Mo faʻamatalaga. Ua mautinoa e saienitisi e le o se lisi atoa o ni faaletonu, talu ai mataupu o maʻi o le maʻisuka i talavou o loo faaauau pea ona iloa, lea o loo faaalia "filemu" i le tagata matua, aua le faaalia le leaga i luga pe a pasia suesuega a le tino, ma e le mafai foi ona faatatau i le muamua ma e le o le ituaiga lona lua o togafitiga, poo le tulaga o le va o Lada.

Faʻaaliga faʻapitoa

Afai tatou te faʻatusatusa le maʻisuka MODI ma le maʻisuka e faʻalagolago i le maʻisuka ituaiga 1 poʻo le maʻisuka ituaiga 2, ona oʻo lea i le auala filemu ma filemu, ma o le mafuaʻaga lenei:

• e le pei o le DM1, pe afai o le numera o peta e maua ai le inisalini e manaʻomia mo le gaososa o le faʻaitiitia faʻaitiitia, o lona uiga e faʻaitiitia foi le siama o le insulin hormone, faatasi ai ma le maʻisuka MODI o le aofaʻi o siama i "gutu" genes e faʻaauau
• e le o se togafitiga o le DM 2 e mafai ona taʻitaʻia ai osofaʻiga o le hyperglycemia ma faʻaleleia ai le gasegase o le musika o le insulin hormone, lea e maua i le amataga i se aofaiga masani, ma e naʻo se umi umi o le maʻi e mafua ai le faʻaitiitia o lona faʻasologa, maʻisuka MODI, e aofia ai ma tagata gasegase "matutua" solia le glucose toleniga laitiiti ma i le tele o tulaga e le mafua ai suiga i le mamafa o le tino, fia galala, o le faifai pea ma le faʻaaogaina urination.

E mautinoa lava, ma e le o 100%, o le a le ituaiga faʻamaʻi o le maʻisuka MODI i se tamaititi poʻo le maʻisuka ituaiga 1, e faatoa mafai lava e se fomaʻi ona faʻataʻitaʻiina le suʻega o genetic.

O se faʻamatalaga mo sea ituaiga suʻesuʻega, o lona tau o se mea moni lava (30,000 rubles), o faʻataʻitaʻiga ia o le maʻisuka MODI:

• ma le faʻaalia o le maʻi, ma i le lumanaʻi, e leai ni osofaʻi mataʻutia i le suka o le toto, ma o le mea e sili ona taua, o le faʻasalaga o tino o le ketone (oloa o le vaevaeina o gaʻo ma nisi o vailaʻau amino) i le toto e le faʻaititia tele, ma e le maua i le faʻataʻitaʻiga,
• suʻega o le plasma toto mo le faʻaogaina o C-peptides faaalia ai taunuuga i totonu o tapulaa masani,
• hemoglobin glyc i le toto toto e tusa ma le 6.5-8%, ma o le anapogi o le toto glucose e le sili atu i le 8.5 mmol / l,
• e leai ni faʻailoga o le faaleagaina o le autoimmufaʻamaonia e le toesea o fomaʻi i pancreatic beta cell,
• Mamisuka meli e le gata ina tupu i le ono masina talu mai le amataga o le faʻamaʻi, ae mulimuli ane, ma faʻaauau pea, aʻo le i ai le vaega o le taufaasese,
• e oʻo lava i se vaega itiiti o le inisalini e mafua ai se faʻamagaloga mausalilea e mafai ona oʻo atu i le 10-14 masina.

Togafitiga togafitiga

E ui i le mea moni o le maʻisuka MODI i se tamaititi poʻo se tagata talavou e agavaʻa lemu, o loʻo galue pea le tino o le tino ma le tino o le tino, ma o le leai o togafitiga o le a mafua ai ona sili atu le leaga o togafitiga ma alu i le tulaga ogaoga o le T1DM poʻo le T2DM.

O taumafa ma faamalositino e mautinoa lava o vaega taua o togafitiga o soo se ituaiga o suka

O togafitiga mo le maʻisuka MODI e tutusa lava ma le faʻatonuga mo le maʻisuka ituaiga 2, ae faʻatasi ai ma le faasologa o le faasologa o suiga:

• i le amataga - ua faalēaogāina inisua inisalini ma o le maualuga o le maualuga o le suka-lowering drugs, ua filifilia ai le faamalositino i aso uma, ua faia fua e faamanino ai le manaomia ona faʻatapulaʻa le faʻaaogaina o le carbohydrate,
• ona i ai lea o le faalēaogāina malie o fua o le suka ma le faʻataunuʻuina atili o faʻamalositino,
• e mafai ona pulea le kulukose i le toto totoga o le a lava le na o le filifilia o le saʻo ma le ituaiga o gaioiga faaletino, ae faʻatasi ai ma le faʻamalosia o le faʻaitiitia o le suka i fualaau faasaina pe a uma le "faʻaleagaina o aso malolo" o laʻau suamalie.

I se tusi. O le tuusaunoaga o le MODY 4 ma le 5. O a latou togafitiga togafitiga tutusa ma le puleaina o tagata mamaʻi ile maʻisuka ituaiga 1. Mo isi ituaiga uma o MODI DM, o le inisalini jab e toe faʻaauau pe afai o le taumafai e pulea le suka i le toto ma le tuufaatasiga o le suka-lowering o fualaau + meaʻai + faamalositino togafitiga e leʻi aumaia ai le mea e manaʻo i ai.

O ituaiga eseese o SD MODI

O se faʻamatalaga puupuu lenei o ituaiga o MODY ma se faʻamatalaga o se auala faapitoa e pulea ai le kulukose o le toto, e faaopoopo i le tino ma le manino o taumafa laiti-gaosi ma le togafitiga patino.

O le laulau e faʻaaogaina le faʻapuʻupuʻu SSP - fualaʻau maualalo o le suka.

Ma i le faaiuga o le tusiga, matou te mananao e tuʻuina atu fautuaga i matua oeo loʻo mafatia tamaiti mai le maʻisuka maʻi. Aua le faʻasalaina i latou pe a faʻaalia mea e le tausisia ai tapulaa mea taumafa, ma aua le faʻamalosia i latou e auai i aʻoga faʻapitoa e ala i le malosi.

Faʻatasi ma lau fomaʻi, saili ia upu o le lagolagosua ma talitonuga o le a atili faaosofia oe e mulimuli i se meaʻai. Ia, e tatau i le suʻega togafitiga o le togafitiga ona taumafai e amanaʻiaina mea e fiafia i ai le tamaititi, ma faʻalauteleina ituaiga o gaoioiga i aso uma, o le faia o vasega e le gata o aoga, ae e manaia foi.